用药指南_胆汁性肝硬变

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小胖子越来越多，让人忧愁的同时，也让家长们渐渐“习以为常”。孩子胖，就是吃多了，控制饮食，多运动是杀手锏。然而，有一种“胖”很特别。孩子看着正常，吃得下，睡得着，可是却不长个子，只长肚子。难不成是未到中年先发福？显然不是那么简单。孩子“将军肚”的原因有很多，可能是单纯吃胖的，也可能是因为体内缺少一种“酶“。你知道企鹅宝宝吗？有一种疾病，患者大多为小孩，除了肚子大，其他看着都正常。孩子走路一摇一摆，像企鹅一般，也因此被称为“企鹅宝宝”。光是这点，你可能都不会感到害怕，甚至还感觉有点萌。然而，患病的孩子却很痛苦。这种疾病，叫做戈谢病。是一种严重的、持续进展的疾病，由于患者体内先天缺少β-葡糖脑苷酯酶，导致贮集在体内的葡糖脑苷酯不能被代谢，聚集在患者的肝脏、脾脏等。疾病会导致患儿肝脾肿大、贫血以及骨骼病变，骨髓和脏器的功能改变等，如果错过早期治疗不仅影响发育，还会全身多脏器受累并呈进行性加重，最终导致死亡。《中国罕见病调研报告》调查，仅有33.3%的医生承认自己仅听说过罕见病，但不了解。戈谢病患病率仅为五十万分之一，也属于罕见病。由于没有特异性症状体征，临床上误诊、漏诊和延误诊断的情况相当普遍，数据显示，近五成戈谢病患者延误诊断超过5年。“60%的戈谢病在儿童期发病，家长和相关就诊科室医生要知晓戈谢病的相关症状，如果发现脾大、血小板减少、骨痛、生长发育延缓的等症状，应尽医院通过葡萄糖脑苷脂酶活性检测（干血纸片法）确诊或排除戈谢病。”医院小儿内科副主任医师、北京医学会罕见病分会委员孟岩博士呼吁。罕见病，顾名思义就是患病者很少，全球已知的罕见病已经超过种。当然，并非所有的罕见病都致命，但的确有一些罕见病能严重降低患者的生活质量，甚至取其性命。还记得风靡全球的“冰桶挑战”吗？活动从美国开始，扩展至全球，各行各业的知名人士都纷纷加入挑战。仅在美国，就有万人参与挑战，万人捐款，总金额达1.15亿美元，这可能是为某种疾病或紧急情况捐助最多的款项。正是这样一场挑战赛，让大家恍然大悟，史蒂芬·霍金所患的疾病就是ALS（肌萎缩侧索硬化，也被称为“渐冻人”）。名人效应让部分罕见病为人所知，除了霍金，还有天才大提琴家杰奎琳·杜普蕾，她因多发性硬化症“断了琴弦”。由于发病者大多为年轻女性，多发性硬化症还被称为“美女病”。罕见病中的“幸运儿”年5月，国家版《第一批罕见病目录》出台，其中收录种罕见病，也再次引起了公众对罕见病群体的

问答孩子为何不长个子,只长肚子可能是缺了